INTRODUZIONE

 

gaslini

CENTRO REGIONALE DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE EMORRAGICHE E L’INDIVIDUAZIONE DEL RISCHIO TROMBOTICO EREDITARIO

 

ISTITUTO GIANNINA GASLINI GENOVA

 

 

 

 

A.C. MOLINARI  2013    

 

 

INTRODUZIONE

 

 

L’emofilia è una malattia complessa e insidiosa che, se non curata, può compromettere la qualità

 

di vita di chi ne è colpito, provocare serie conseguenze ed essere anche causa di morte. A essere interessati dalla patologia sono soprattutto i maschi, mentre le donne sono generalmente portatrici. La sua frequenza nella popolazione è limitata: secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ogni anno nascono nel mondo 10.000 bambini affetti dalla patologia.

 

Esistono due forme della malattia, caratterizzate da alterazioni di uno specifico fattore della coagulazione. Nell’emofilia A, la forma più classica e frequente (80% dei casi), la molecola coinvolta è il fattore VIII della coagulazione, mentre nell’emofilia B è coinvolto il fattore IX. Nei pazienti emofilici queste sostanze, che sono di natura proteica, sono poco attive o inattive del tutto in quanto modificate nella loro struttura o presenti in concentrazioni molto ridotte nel sangue. A causare le modifiche sono mutazioni che coinvolgono i geni responsabili della sintesi di questi fattori: la malattia è perciò di tipo genetico e viene trasmessa per via ereditaria.

 

 

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