GESTIONE DELLA MALATTIA

 

gaslini

CENTRO REGIONALE DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE EMORRAGICHE E L’INDIVIDUAZIONE DEL RISCHIO TROMBOTICO EREDITARIO

 

ISTITUTO GIANNINA GASLINI GENOVA

 

 

 

 

A.C. MOLINARI  2013    

 

 

 

GESTIONE DELLA MALATTIA

 

Non esiste una cura definitiva per l’emofilia, ma le complicanze delle emorragie vengono prevenute somministrando i fattori della coagulazionedi cui il soggetto è deficitario. Nel caso dell’emofilia A si somministra il fattore VIII (FVIII), nel caso dell’emofilia B il fattore IX (FIX). Entrambi vanno assunti per via endovenosa e sono disponibili in pratici kit completi di tutto il necessario per eseguire l’infusione dovunque. La gestione moderna delle manifestazioni cliniche dell’emofilia ha consentito un miglioramento della qualità di vita intesa come percezione soggettiva dei pazienti.

Gli obiettivi delle cure del paziente con emofilia sono vari, vista la complessità della malattia. Il controllo del sanguinamento e la prevenzione delle complicanze costituiscono l’obiettivo principale; quando l’emorragia si manifesta va trattata tempestivamente.

Per ridurre i rischi vanno scrupolosamente seguite alcune procedure, ad esempio prima di ogni intervento chirurgico o di un’estrazione dentale è indispensabile ripristinare i livelli del fattore carente. In generale, inoltre, vanno evitati il più possibile traumi e l’esecuzione di iniezioni intramuscolari, mentre non vanno assunti farmaci che interferiscono con la coagulazione e la funzione piastrinica.

 

I prodotti per la prevenzione e il trattamento delle emorragie

 

Nel passato gli emofilici avevano elevate probabilità di morire in età infantile o adolescenziale. Oggi grazie alla sempre maggior disponibilità di concentrati di fattore VIII e IX efficaci e sicuri questi pazienti possono aspirare, almeno nei paesi più sviluppati, a una vita normale con un regolare inserimento nella società e nel lavoro.

All’inizio del secolo, pur se con molte reazioni anche fatali, si dimostrò l’efficacia delle emotrasfusioni; negli anni ‘20 e ’30 venne evidenziata l’efficacia della trasfusione di plasma e la possibilità di conservazione. Negli anni 50 si dimostrò la differenza tra emofilia e B dopo che la trasfusione di plasma di un emofilico fu capace di arrestare l’emorragia in un altro. Ma è solo negli anni 60 che iniziò una era che diede grande speranza alla comunità emofilica: venne scoperta la possibilità di usare la frazione crioprecipitata del plasma, separata tramite centrifugazione e poi congelata, ricca in fattore VIII, per una terapia sistematica degli eventi emorragici. Negli anni 70 si diffusero i liofilizzati da pool di donatori grazie alla pratica regolare della plasmaferesi.

Ai giorni nostri il trattamento si basa su concentrati commerciali di fattore VIII o Fattore IX prodotti dalla lavorazione di grandi quantità di plasma attraverso l’impiego di metodiche differenti (plasma fresco congelato, crioprecipitati, concentrati) o mediante ingegneria genetica con DNA-ricombinante. Questi ultimi, ottenuti “in provetta” senza ricorrere a donatori, consentono di avere a disposizione grandissime quantità di materiale puro che è, inoltre, esente da rischi infettivi. Questa costituisce la forma più innovativa, l’ultimo ritrovato della ricerca per la malattia, il cui uso è in costante crescita nei Paesi più sviluppati.

In alternativa ai concentrati di fattore VIII nei soggetti con Emofilia A lieve può essere utilizzata la desmopressina (DDAVP), allo scopo di stimolare l’organismo a liberare il fattore VIII, in presenza però di una certa quantità residua di questo fattore (almeno il 10%). La desmopressina può essere utilizzata per via endovenosa o mediante spray nasale. L’efficacia si esaurisce dopo alcuni giorni di trattamento.

 

Gli inibitori

 

Un ulteriore fattore complica il quadro clinico della patologia: lo sviluppo di anticorpi diretti contro il fattore carente, principalmente contro il FVIII. Si tratta di un fenomeno che compare nel 15-30% degli emofilici, soprattutto nei soggetti con la forma A grave, generalmente dopo i primi 10-20 trattamenti con concentrati di fattori della coagulazione. Questi anticorpi sono definiti “inibitori” perché essendo in grado di riconoscere il fattore ne bloccano l’azione interferendo negativamente con le cure. Talvolta, la loro presenza può essere temporanea. Il fenomeno degli inibitori è una complicanza seria e non completamente risolta; tuttavia, grazie ad appropriati interventi terapeutici gli inibitori possono oggi essere gestiti in maniera abbastanza soddisfacente.

 

Modalità di trattamento

 

La terapia consiste nella somministrazione endovenosa di concentrati del fattore carente che possono essere somministrati immediatamente dopo un evento emorragico (on demand) al fine di limitarne le conseguenze o secondo regolari schemi di profilassi, nel tentativo di prevenire le emorragie. Il trattamento profilattico è sicuramente costoso, tuttavia si è dimostrato utile nel ridurre gli emartri e le alterazioni articolari migliorando, al contempo, la qualità di vita.

 

Profilassi primaria

 

La profilassi è una pratica adottata da molto tempo e consiste nella somministrazione regolare dei fattori della coagulazione, eseguita normalmente nei pazienti con forme gravi o moderate della malattia, per ridurre o prevenire le problematiche articolari, ridurre i giorni di ospedalizzazione o le giornate di assenza da scuola o dal lavoro. È particolarmente efficace quando i livelli dei fattori della coagulazione rimangono costantemente sopra all’1%. Aumenta in maniera consistente la qualità di vita delle persone con la malattia e se eseguita al domicilio le rende più autosufficienti. Nei pazienti con emofilia grave la profilassi primaria dopo un primo episodio di emartro e nel corso dei primi due anni di vita è fortemente raccomandata. Nei bambini più piccoli può rendersi necessaria l’applicazione di un accesso venoso stabile (la cui igiene va scrupolosamente controllata), attraverso il quale eseguire la somministrazione dei trattamenti. Oggi la profilassi primaria è considerata il trattamento di scelta. E’ raccomandata negli emofilici di tutte le età e l’efficacia nei bambini è scientificamente dimostrata.

 

Profilassi secondaria

 

Oltre i due anni di età e in seguito a due o più episodi di emartro si può intraprendere una profilassi secondaria per cercare di interrompere il ciclo dei sanguinamenti. In questi casi, alla supplementazione dei fattori della coagulazione si possono affiancare cicli di fisioterapia intensiva o interventi a livello delle articolazioni per asportare parte di tessuto sinoviale alterato.

 

L’autoinfusione domiciliare

 

L’autosomministrazione (autoinfusione) o la somministrazione da parte di un familiare dei fattori della coagulazione è una pratica di facile esecuzione. Il trattamento al domicilio è diventato una prassi comune da quando si sono resi disponibili i concentrati commerciali dei fattori della coagulazione (fine anni ’70, in Italia) ed è regolamentato da apposite leggi regionali nella maggioranza delle regioni d’Italia (In liguria è regolamentata dalla Legge Regionale N.5 del 1980). Tale pratica consente l’immediato accesso ai trattamenti e potenzialmente costituisce la via ideale per interventi precoci e ottimali, tuttavia richiede una competenza e una dimestichezza manuale oltre che un bagaglio formativo ed educazionale ad hoc per poter assicurare le terapie corrette all’emofilico. A tale scopo presso i centri AICE vengono regolarmente organizzati i corsi di auto infusione per i pazienti e i genitori o assistenti.

 

Frequenza scolastica e attività sportiva

 

La diffusione della pratica della profilassi ha migliorato notevolmente la qualità di vita dei bambini emofilici e delle loro famiglie.

La dimostrazione che livelli minimi di Fattore VIII o Fattore IX tra le infusioni attorno a 2% sono adeguati a prevenire la maggior parte delle emorragie, ha portato agli attuali schemi di profilassi che consentono ai bambini di partecipare pienamente alle attività scolastiche e comunitarie in generale. Oggi si raccomanda la frequenza dell’asilo per favorire un normale sviluppo del bambino e controllare l’iperprotezione che spesso i genitori sviluppano. Il personale scolastico deve essere edotto sulla patologia e informare tempestivamente i genitori in caso di traumi accidentali.

La pratica sportiva per questi pazienti rimane spesso un grosso interrogativo, in merito al tipo di sport da consigliare e all’intensità della pratica da permettere. Tale strategia comporta per molti bambini (e per alcuni genitori) la rinuncia alle loro aspirazioni limitandone la qualità di vita. In generale ai bambini emofilici si consiglia sport come il nuoto che aiuta a sviluppare e rinforzare il sistema mio - articolare evitando rischi di traumi ed eccessivo stress articolare ma recentemente è stato dimostrato che anche attività sportive pesanti non aumentano il rischio di emorragia. La pratica sportiva regolare, infatti, favorisce lo sviluppo artromuscolare e l’autostima.

Le famiglie devono esser indirizzate a scegliere, per i bambini emofilici, lo sport in base alle preferenze del bambino, alla sua abilità, alle condizioni fisiche, agli usi locali e alle strutture disponibili.

Le attività sportive organizzate e supervisionate da adulti devono essere preferite ad attività isolate e indipendenti, per la maggior disponibilità di protezione e prevenzione dagli incidenti. La collaborazione tra associazioni sportive, specialisti dell’emofilia e medici sportivi consentirà maggior inserimento degli emofilici nello sport con sempre minori limitazioni, e quindi un incremento della loro qualità di vita.

 

 

 

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