GENETICA

 

gaslini

CENTRO REGIONALE DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE EMORRAGICHE E L’INDIVIDUAZIONE DEL RISCHIO TROMBOTICO EREDITARIO

 

ISTITUTO GIANNINA GASLINI GENOVA

 

 

 

 

A.C. MOLINARI  2013    

 

 

 GENETICA

 

 

Ereditarietà dellìemofilia

Trasmissione della malattia

 

I geni interessati dalle mutazioni sono localizzati sul cromosoma sessuale X, presente in duplice copia nelle donne (XX) e singolarmente nel maschio (XY), nel quale è affiancato, per la determinazione del sesso, dal cromosoma Y. Le mutazioni che causano l’emofilia sono di tipo recessivo. Questo significa che per manifestare il loro effetto nella donna devono essere presenti su entrambi i cromosomi sessuali (XX). L’evento è molto raro, tuttavia possibile. La donna con entrambi i cromosomi sessuali alterati sarà affetta dalla malattia.

 

La situazione più comune per la donna è quella di portatrice del gene malato: in questa condizione la mutazione è presente in uno solo dei cromosomi X e il suo effetto è controbilanciato dal gene sano localizzato nel secondo cromosoma X. Quando la donna è portatrice non manifesterà la malattia, ma potrà trasmetterla ai figli maschi con una probabilità del 50%. Perché solo ai maschi? Perché essi possiedono solo un cromosoma X che necessariamente viene dalla madre; il cromosoma Y, che viene ereditato dal padre, non possiede la controparte sana del gene in questione e non potrà impedire al gene mutato di fare sentire il  suo effetto.

trasmissione legata al sesso

 

Il figlio maschio che eredita dalla madre il gene mutato sarà ammalato di emofilia. Ma solo nel 50% dei casi, perché potrà ereditare dalla madre il cromosoma X mutato o quello sano. Per lo stesso motivo le figlie femmine potranno a loro volta diventare portatrici, ma solo nel 50% dei casi (Figura 3). Ricapitolando, quindi, in una coppia in cui il padre è sano e la madre è portatrice i figli maschi saranno emofilici e le figlie femmine saranno portatrici in entrambi i casi con una probabilità del 50%.

 

Esiste però anche il caso contrario: padre emofilico e madre sana non portatrice. I figli maschi della coppia, in tale situazione, saranno tutti sani, mentre le figlie femmine saranno tutte portatrici (portatrici obbligate).

 

Emofilia sporadica

 

In alcuni casi l’emofilia è di tipo sporadico e non è stata ereditata dai familiari. Le mutazioni che ne determinano l’insorgenza sono avvenute per caso durante la maturazione delle cellule uovo o degli spermatozoi oppure nei primissimi stadi dello sviluppo embrionale. 

 

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