ASPETTI CLINICI

 

gaslini

CENTRO REGIONALE DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE EMORRAGICHE E L’INDIVIDUAZIONE DEL RISCHIO TROMBOTICO EREDITARIO

 

ISTITUTO GIANNINA GASLINI GENOVA

 

 

 

 

A.C. MOLINARI  2013    

 

 

 

ASPETTI CLINICI

 

Come si manifesta la malattia

I difetti della coagulazione causati dalle alterazioni genetiche dei fattori VIII o IX predispongono i soggetti emofilici a sanguinamenti spontanei o causati da traumi. Va precisato che, nell’ambito dell’emofilia, esiste una gradualità di forme della malattia (lieve, moderata e grave), la cui classificazione è basata sui sintomi e sui risultati di esami di laboratorio, più precisamente esami del sangue che implicano la misurazione del livello del fattore coinvolto. L’emofilia (A o B)è di tipo grave quando i livelli dei fattori VIII o IX nel sangue sono inferiori all’1% del valore dei soggetti sani (valore della norma), è di tipo moderato quando i valori sono pari all’1-5% della norma e di tipo lieve quando si è tra il 5% e il 40% della norma.

 

I sanguinamenti possono avvenire in seguito a traumi, interventi chirurgici o estrazioni di denti ma anche, nelle forme gravi, spontaneamente.
articolazioni

Tutti i distretti corporei sono a rischio, ma lo sono più facilmente le articolazioni di ginocchia, gomito e caviglie; possono essere coinvolti anche i muscoli, la bocca e il naso . Nelle forme più gravi l’emorragia avviene anche spontaneamente, in assenza di traumi.

 

Le complicazioni più importanti dell’emofilia sono costituite dalla comparsa di sanguinamenti all’interno delle articolazioni (emartri) , dei muscoli (ematomi) , nel cervello e in altri organi interni. Gli emartri rappresentano il 75% dei fenomeni emorragici dell’emofilico e si manifestano fin dalla prima infanzia, quando il bambino comincia a gattonare e a camminare. Sono coinvolte soprattutto le ginocchia, i gomiti e le caviglie, con la comparsa di dolore, gonfiore e talvolta febbricola. Se questo tipo di fenomeno si ripete e non viene trattato tempestivamente e adeguatamente, può portare a deformazioni delle articolazioni (artropatia) e perdita della mobilità articolare (anchilosi) con dolore cronico.

 

I sanguinamenti all’interno del tessuto osseo e i grandi accumuli di sangue nei tessuti molli sono conseguenze importanti della malattia, tuttavia la loro frequenza è decisamente minore. In genere non sono dolorosi, ma possono causare alterazioni ossee, muscolari e nervose. Altri segni di malattia comprendono perdita di sangue dal naso (epistassi), emissione di sangue dai polmoni con la tosse (emottisi) e perdita di sangue con le urine (ematuria). A livello neurologico, le emorragie all’interno del cranio o in altri siti neurologici (midollo spinale) possono causare la compressione del tessuto nervoso e conseguenti gravi turbe della motilità e sensibilità..

 

Età di comparsa della malattia

Entrambe le forme di emofilia (A e B) possono manifestare quadri clinici di diversa gravità. Normalmente più importante è il difetto genetico a monte della malattia, più complessa è la situazione sul piano clinico. L’emofilia A grave si riconosce fin dalla più tenera età: il bambino, in questi casi, può sviluppare ematomi quando viene sollevato o sorretto dai genitori, oppure quando comincia a gattonare o camminare. La diagnosi avviene generalmente entro il primo anno d’età, mentre per le forme moderate o lievi l’età media a cui viene fatta la diagnosi è superiore (4 e 14 anni, rispettivamente). L’andamento è analogo per l’emofilia B: l’età media alla diagnosi è 1,5 anni nelle forme più gravi, 8 anni nelle moderate e 20 in quelle lievi.

Una tumefazione dolorosa o la scarsa volontà di muovere un arto possono essere il segno della presenza di un emartro. I bambini cominciano presto a riconoscere questo tipo di fenomeno e spesso tendono a nasconderlo ai genitori che devono pertanto vigilare per poter rilevare precocemente il problema.

 

Malattie associate all’emofilia

Per quanto le terapie dell’emofilia abbiano attualmente raggiunto altissimi livelli di standard, la malattia è tuttora associata ad altre patologie soprattutto di tipo infettivo. Negli anni ’80, a causa di donazioni di plasma non adeguatamente controllate, un enorme numero di soggetti emofilici è stato infettato con virus dell’AIDS (HIV) e dell’epatite C (HCV). A distanza di oltre 20 anni, la percentuale di pazienti emofilici che convivono con questi virus costituisce ancora un problema sanitario non indifferente. Nel 2005, in diversi Paesi la mortalità era principalmente dovuta all’AIDS, a tumori, a patologie cardiovascolari e a emorragie. Attualmente, grazie alla messa a punto di rigorosi criteri di preparazione dei prodotti plasmaderivati e all’avvento di concentrati prodotti con la tecnologia del DNA ricombinante i trattamenti per l’emofilia nei Paesi occidentali, compresa l’Italia, non comportano più alcun rischio infettivo.

 

I rischi maggiori

L’emorragia cerebrale era in passato la principale causa di morte nei soggetti affetti dalla malattia, seguita negli anni ’80-’90 dall’AIDS. Attualmente l’epatite costituisce un’importante fonte di problemi clinici e di mortalità per la tendenza a progredire nel tempo in epatite cronica e in tumore epatico. Quando l’emorragia colpisce il cervello, la gola, il collo o il sistema digerente la vita del malato è in serio pericolo. Si tratta di situazioni gravissime e di estrema urgenza: in questi casi bisogna immediatamente ricorrere alle cure ospedaliere d’emergenza. Altre situazioni di pericolo sono costituite da importanti perdite di sangue che possono provocare shock da perdita di liquidi (ipovolemia) e morte.

 

 

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